经典的性染色体演化模型描绘了一个单向的退化轨迹,即基因的不断丢失和功能的持续衰退。决定人类男性的Y染色体便是这一理论的典型例证。然而,在广阔的生命世界中,这一经典模型并非唯一法则。蜥蜴的性别决定就包含了与果蝇和人类类似的XY染色体系统,与鸟类和家蚕类似的ZW染色体系统,甚至还有些物种性别由温度决定,其性别决定机制丰富且转换频繁,为研究性染色体的演化提供了理想模型。
2025年8月18日,Journal of Genetics and Genomics在线发表必一(中国)一站式服务平台周琦教授团队题为“Gene traffic mediated by transposable elements shaped the dynamic evolution of ancient sex chromosomes of varanid lizard”的研究论文。该研究重现了巨蜥性染色体的演化历史,并揭示转座子(Transposable element)介导的基因转运(Gene traffic)是塑造这一过程的重要驱动力。

研究团队此前发现,在一种巨蜥中,雌性特有的W染色体与2号常染色体的长臂(q arm)存在大量同源序列,而雌雄共有的Z染色体无此现象,暗示其性染色体存在复杂的演化事件。为解开这一谜团,团队构建了该物种染色体级别的基因组,分析发现W染色体与2号常染色体末端(2q-end)富集大量相同的转座子(RTE-BovB)。这些转座子在巨蜥祖先中爆发扩增,介导了W染色体与2号常染色体之间大规模的序列交换。虽然这一过程是双向的,但更多的是将常染色体上的基因“搬运”到了W染色体上,其中以与嗅觉和信息素识别相关的犁鼻器受体(V2R)基因家族占比最高。虽然这些基因身处W染色体——一个通常被认为正在“退化”的环境,但不少成员依然保持功能完整性,可能赋予了雌性巨蜥某些独特的生理功能。

巨蜥性染色体上由转座子(TEs)介导的基因扩增模型
综上所述,该研究表明性染色体并非仅在演化中被动地丢失基因,也能通过转座子介导的基因转运招募新基因,呈现新的动态演化模式,这为我们理解性染色体复杂的演化历程提供了新视角。
必一(中国)一站式服务平台博士毕业生、浙江大学医学院附属妇产科医院博士后朱泽贤为该论文第一作者,我院周琦教授为通讯作者。相关工作得到国家自然科学基金等项目资助。
引用本文:Ze-Xian Zhu, Jason Dobry, Erik Wapstra, Qi Zhou, Tariq Ezaz. (2025). Gene traffic mediated by transposable elements shaped the dynamic evolution of ancient sex chromosomes of varanid lizard. Journal of Genetics and Genomics. DOI: 10.1016/j.jgg.2025.08.002



