2025年8月22日，阮一骏研究员与柴皓曦副研究员受邀在Trends in Genetics杂志上发表题为“3D genome sequencing technology in its mid-teens: past, present, and future”的综述论文。该文章全面系统地回顾了解析三维基因组结构的DNA高通量测序技术以及数据分析工具的发展历程，概述了该领域的最新进展，并展望了未来的发展方向。

基因组与核蛋白和RNA一起形成了一种复杂的结构，称为染色质。其动态的组织方式影响着基因组功能和细胞核性质。自2009年以来，高通量DNA测序技术（如Hi-C和ChIA-PET）在全基因组尺度的染色质折叠研究中取得了突破，并催生了三维基因组生物学这一全新领域。如今，经超过15年的发展，该领域已经取得了快速而显著的增长，并仍在不断拓展，极大地加深了我们对基因组结构如何影响核功能在各种生物系统中的理解。文章主要介绍了富集与非富集两类三维基因组解析策略，其中富集型方法主要用于研究蛋白质介导、开放染色质之间及特定位点间的染色质作用，而非富集型方法则主要用于无偏差的研究三维基因组的全局构象。此外，文章还系统讨论了单细胞多组学的三维基因组解析技术及其在疾病、发育和进化研究中可能带来的新视角。

该实验室工作获得国家自然科学基金委资助和支持。

原文：https://doi.org/10.1016/j.tig.2025.07.010